Cómo diagnosticar el síndrome de piel rígida

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Hable con su médico. Si usted sospecha que su hijo está presentando síntomas asociados con el síndrome de piel rígida, debe hablar con su médico. Este es un trastorno genético muy raro y debe ser diagnosticado por un profesional médico. Para diagnosticar una enfermedad genética, el médico examinará los antecedentes familiares, los síntomas, realizará un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio.

Registre su historial médico familiar. Los antecedentes médicos familiares a menudo son importantes para diagnosticar enfermedades genéticas. Reúna información sobre los antecedentes médicos de su familia. Por ejemplo, proporcione a su médico información sobre cualquier enfermedad grave o enfermedad que pueda ser hereditaria dentro de su familia. Trate de proporcionar información sobre el historial médico de varias generaciones.

Pruebe la movilidad y flexibilidad de las articulaciones. El desarrollo de piel dura y gruesa en todo el cuerpo a menudo puede ir acompañado de una movilidad limitada de las articulaciones. En algunos casos, las articulaciones pueden volverse tan rígidas que se atascan en una posición en particular y son incapaces de moverse.

Participar en ensayos clínicos. El Síndrome de la Piel Rígida es una enfermedad muy rara y los médicos todavía están tratando de encontrar maneras de controlar y curar la enfermedad. Como resultado, puede haber oportunidades para participar en ensayos clínicos. Visite el sitio web clinicaltrials.gov para obtener más información sobre cómo participar en un ensayo clínico.

Revise la superficie del cuerpo en busca de piel dura y gruesa. El síndrome de piel rígida se caracteriza por el desarrollo de piel dura y gruesa. Esto se desarrolla típicamente a través de toda la superficie del cuerpo en niños pequeños. Los síntomas pueden comenzar a manifestarse inmediatamente al nacer o en algún momento de la vida del niño, generalmente antes de los seis años de edad. Típicamente no se desarrolla después de la adolescencia.

Pruebe la fisioterapia. Hasta la fecha no existe una cura conocida para el Síndrome de Piel Rígida, y en su lugar los pacientes deben tratar de controlar sus síntomas. Una de las estrategias de tratamiento más efectivas es la fisioterapia. Debido a que el síndrome de piel rígida inhibe la movilidad articular, la fisioterapia se utiliza para ayudar a mantener o incluso mejorar el movimiento articular.

Únase a un grupo de apoyo. Existen numerosos grupos de apoyo disponibles para que los pacientes y los miembros de la familia conozcan a otras personas que experimentan la misma enfermedad rara. Estos grupos permiten a los individuos compartir sus historias y experiencias. Muchos de estos grupos también participan en actividades de sensibilización y recopilan información para los pacientes.

Hágase una prueba genética. Para poder diagnosticar el Síndrome de Piel Rígida, los pacientes necesitarán que se les realice una prueba genética. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas que impiden el desarrollo de fibras elásticas que ayudan a la piel, los ligamentos y los vasos sanguíneos a moverse.

Compre un andador o una silla de ruedas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, su hijo puede tener un problema grave de movilidad. Si este es el caso, usted puede comprar una ayuda para caminar como un bastón para ayudar con su movilidad. En algunos casos, las articulaciones pueden volverse tan rígidas que ya no es posible caminar. Use una silla de ruedas para ayudar con la movilidad.

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